Tarama Testleri ve Fetal DNA Testi
İlk trimester taraması (İkili tarama testi)
İlk trimester taraması (İkili tarama testi), bir bebeğin belirli kromozomal durumlarla ilişkin riskleri hakkında erken bilgiler sunan, özellikle Down sendromu (trizomi 21) ve ekstra kromozom 18 ve 13 (trizomi 18-13) hakkında bilgi veren doğum öncesi testtir. İlk trimester kombine testi olarak da adlandırılan, gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılan ilk trimester taramasının iki adımı vardır:
- Annenin kanındaki iki hamileliğe özgü maddenin seviyelerini ölçen bir kan testi (hamileliğe bağlı plazma protein-A (PAPP-A) ve insan koryonik gonadotropin (HCG))
- Bebeğin boynunun arkasındaki dokudaki açık alanın boyutunu ölçen bir ultrason muayenesi (ense saydamlığı-kalınlığı)
Test yaşınızı, kan testi ve ultrason muayenesinin sonuçlarını kullanarak bebekteki trizomi olma riskinizi sayısal bir değer olarak verecektir.
İkili tarama testi isminden de anlaşılacağı gibi bir tarama testi olup down sendromlu bebeklerin %90’ını doğru olarak tanımlayacaktır.
Aynı zamanda test %10 yanlış negatif sonuç (bebekte down sendromu olduğu halde düşük riskli) ile, %5 oranında yanlış pozitif sonuç (bebek normal olsa bile yüksek riskli) verebilmektedir. Sonuç itibari ile test sonuçlarını düşündüğünüzde, ilk trimester taramasının sadece Down sendromlu veya trizomi 18 olan bir bebek taşıma riskini gösterdiğini unutmayın.
Düşük riskli bir sonuç bebeğinizin bu koşullardan birine sahip olmayacağını garanti etmez. Aynı şekilde, yüksek riskli bir sonuç, bebeğinizin bu koşullardan biriyle doğacağını garanti etmez.
Non-İnvaziv Prenatat Fetal DNA Testi
İnvaziv olmayan prenatal tarama olarak da bilinen doğum öncesi fetal DNA (cfDNA) taraması, gelişmekte olan bebekte belirli kromozomsal anormallikleri taramak için bir yöntemdir. Anne kanından yapılan bu testi hem annenin hem de bebeğin DNA’sı ekstrakte edilir ve bu kan örneği Down sendromu, trizomi 13, trizomi 18 ve sex kromozomları gibi spesifik kromozom bozuklukları için taranır.
Aynı zamanda yeni teknolojik gelişmeler ile bebeğin kan grubu öğrenilebilmekle beraber bazı genetik hastalıklarda (tek gen hastalıkları ve Prader-Willi sendromu gibi) taramaya dahil edilmeye başlanmıştır. Fetal cfDNA taraması gebeliğin 10. haftasından sonra herhangi bir zamanda yapılabilmektedir. Bu testin Down Sendromu yakalama oranı yapılan çalışmalarda %99’un üstünde olduğu gösterilmiş olup diğer kromozomsal anomaliler için aynı oranı vermek mümkün değildir.
Ancak Fetal cfDNA testi, konvansiyonel testlerden olan 2’li, 3’lü ve kombine testlere göre Down Sendromu ve diğer trizomileri saptayabilme oranı tartışılmayacak kadar fazladır. Testin güvenilirliği ikiz gebeliklerde, kilolu anne adaylarında ve 10 haftadan küçük gebeliklerde düşüktür ve yapılan cfDNA testinin anneye ve bebeğe fiziksel bir zararı yoktur. Test sonucu yapılan merkeze bağlı olarak 2 hafta içersinde sonuçlanmaktadır. Test sonuçları da çalışılan laboratuvar göre pozitif, negatif veya yüksek risk, düşük risk şeklinde verilir.
Test sonuçları normalse, başka testlere ihtiyacınız olmayabilir. Bununla birlikte, sonuçlar fetüsün kromozomsal anomalisine sahip olma riskinin arttığını gösteriyorsa, amniyosentez veya CVS yapılarak ileri testler yapılmalıdır.