Nöral Tüp Defekti, nöral tüpün kapanamamasıyla oluşan bir anomalidir.
Nöral tüp döllenmeden sonraki 15 gün içerinde kapanır.
Ülkemizde 1000 doğumun 3’ünde görülür.
Diyabet, obezite, alkol kullanımı, radyasyon ve epilepsi için ilaç kullanımı riski arttırır.
Gebelik planlayan tüm hastalara 1 ay öncesinden itibaren 400 mcg/g folik asit kullanımı önerilmektedir.
B-9 vitamini olan folik asit; Karaciğer, yapraklı sebzeler, bezelye ve fasulye, avokado, yumurta ve süt gibi gıdalarda doğal olarak bulunur.
11-13. gebelik haftasında yapılan ultrasonografide intrakraniyal saydamlık yoksa şüphelenilmelidir.
16 -22. gebelik haftasında yapılan ultrasonografide serebellumun muz belirtisi, kranyumun limon görünümü ve spina bifida görünümü izlenir. İleri haftalarda ventrikülomegali gözlenebilir.
16-18. gebelik haftasında annenin AFP düzeyi yüksek çıktığında mutlaka araştırılmalıdır.
Kendisi ya da ailesinde nöral tüp defektli doğum yapanlar ve diyabeti olan gebe kalmak isteyen hastalar 3 ay öncesinden itibaren 4 mg/g folik asit almalıdır.
